Q.Rh음성 혈액형 Rh 음성 혈액형은 미국인들에서는 20% 정도로 흔한데 비하여 우리나라에서는 Rh 음성인 사람이 1,000명 중에서 1-3명정도로 아주 드뭅니다. 여러분들도 가끔 매스컴을 통하여 Rh 음성혈액을 급히 찾는다는 애절한 보도를 들은 적이 있을 것이다.



Rh 양성인 부모 사이에서도 Rh 음성 자녀가 생길 수 있다. 실제 우리나라 Rh 음성인 사람들의 부모는 대부분 Rh 양성들이다. 어떻게 Rh 양성 부모에게서 Rh 음성 자녀가 나올 수 있는지에 대한 설명은 옆의 그림과 같다. Rh 유전자는 D와 CcEe로 구성되어 있다. 우리가 보통 말하는 Rh 혈액형은 D를 지칭하는데 Rh 양성은 D 유전자를 가지고 있는 경우이고 Rh 음성은 D 유전자를 가지고 있지 않는 경우이다. D 유전자를 가지고 있는 않은 경우를 d로 표시한다. 유전자는 두개의 대립유전자(allel)로 구성되어 있으로 Rh(D) 혈액형와 관련된 유전자는 DD, Dd, dd 세가지 이다. 이중에서 DD와 Dd는 D유전자를 하나 이상 가지고 있으므로 표현형은 Rh 양성이다. 그리고 D 유전자가 없는 dd는 Rh 음성으로 표현된다. 우리나라 사람 대부분이 DD 유전자를 가지나 소수에서는 Dd 유전자를 가지고 있다. 그림에서 보듯이 부모가 모두 유전자가 Dd로 구성되어 있는 경우에는 자녀들 중에서 4분의 1의 확률로 dd, 즉 Rh 음성이 나올 수 있다.

Rh 음성이라고 해서 무슨 유전병인 것처럼 오해 하는 사람도 있으나 전혀 그렇지 않다.
모든 것이 지극히 정상이며 다만 수혈이 필요할 때 또는 Rh 양성인 아기를 임신하였을 때에만 다소의 불편이 있을 뿐이다. 그러나 Rh면역글로불린 (RhIG 또는 Rhogam)을 주사하면 문제를 일으킬 수 있는 anti-D의 생성을 예방할 수 있으며 따라서 Rh 음성 환자에게도 Rh 양성 혈소판을 수혈할 수 있게 되었고 Rh 음성인 여성도 Rh 음성인 남자와 결혼해도 신생아 용혈성질환을 예방할 수 있게 되었다.

Q.weak-A형/ weak-B형 적혈구에는 A형 또는 B형 항원(antigen)이 약 100만개 정도가 있는데 이보다 항원수가 적은 적혈구를 갖는 사람들도 있다. 혈액형 항원이 적게(약하게) 표현되므로 weak A 또는 weak B 라고 명명되었다. Weak A형에는 A2, A3, Am, Ax, Ael 등이 있고 weak B형에는 B3, Bm, Bx 등이 있다. 아주 약한 A형 또는 B형은 O형으로 판정될 수 있으며 혈액형 정밀검사를 받아 보아야 정확한 혈액형을 알 수 있게 된다. 그러나 이런 희귀한 혈액형을 가졌다고 해서 비정상적인 것은 아니므로 걱정할 필요는 없다.

Q.Cis-AB형

AB형 중에는 희귀한 혈액형 중 하나인 cis-AB형이 있다. 원래 A형 또는 B형 유전자는 따로 따로 각각 한 쪽 염색체(chromosome)에 위치하는데 cis-AB 유전자는 옆의 그림처럼 unequal crossing over에 의해 한 쪽 염색체에 A형과 B형 유전자가 몰려 있다. ('cis'란 말은 같은 쪽에 있다는 뜻) 그래서 A형과 B형 유전자가 통째로 유전된다. Cis-AB형인 사람과 O형 사이에서는 아래 그림과 같은 유전 방식에 의해 AB형 또는 O형이 생길 수 있다. 그리고 cis-AB형인 사람과 유전자 형이 A/O인 A형 사이에서는 AB형, A형 또는 O형이 나올 수 있다. 그래서 가족 간에 혈액형으로 오해가 생길 수도 있다.

Cis-AB형은 weak A 와 weak B로 이루어진 경우가 많다. 예를 들어 A2B3라는 혈액형이 있는데 A형보다 B형이 더 약하게 표현되어 일반 혈액형 검사시에 A형으로 판정될 수 있다. 이것 또한 가족 간에 혈액형으로 오해를 하게 될 수 있는 소지가 될 수 있다. Cis-AB형은 우리나라의 전남지역과 일본의 큐슈지역에서 주로 발견된다. 혈액형이 cis-AB라고 해도 이 혈액형 역시 수 많은 다양한 혈액형 중에서 하나이므로 전혀 걱정할 필요는 없다. 수혈이 필요할 때는 대개 O형 혈액을 수혈하면 무난하다. A2B3인 사람은 anti-B를 가지고 있으며 O형 또는 A형 혈액을 수혈받으면 된다.

Q.MkMk형이라는 매우 희귀한 혈액형에 관련된 일화 미국 위스칸신주 밀워키에서 실제 있었던 일이다. 겸상 적혈구성 빈혈(sickle cell anemia)에 걸린 한 흑인 아이가 수혈이 급히 필요하여 혈액형 검사를 하였더니 MNSs 혈액형군의 항원이 없는 MkMk라는 세계적으로 아주 희귀한 혈액형인 것으로 판명이 났다. 이 경우 혈액형이 같지 않으면 심한 용혈성 수혈부작용을 일으키게 되므로 같은 혈액형을 찾기 위하여 노력하였으나 워낙 희귀한 혈액형이라 발만 동동 굴리고 있었다. 이때 마침 혈액원을 방문한 일본 의사가 일본에서 MkMk 혈액형을 가진 사람을 찾았고 그 사람이 쾌히 헌혈을 하여 그 혈액을 밀워키로 보내 그 아이의 생명을 살렸다. 아래의 사진은 그 희귀혈액이 담겨 있었던 혈액백과 그 혈액을 수혈 받고 회복되었던 아이와 엄마의 모습이 실린 신문기사 내용이다.



우리나라에서도 희귀 혈액형 특히 Rh 음성 혈액형을 가진 분들이 방송이나 전화 연락을 받고 여러 가지 어려운 여건이 있었음에도 불구하고 달려와서 그 귀한 혈액을 헌혈하여 죽어가던 생명을 살렸던 일화들이 많이 있다.